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結合高通量測序手段，對利用高效序列捕獲技術捕捉并富集的全基因組外顯子區域進行測序分析，能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異，可用于研究復雜疾病，包括：癌癥、糖尿病、及其他常見疾病的致病基因和易感基因等。
1、通量高：每個樣本50X以上的數據產出量，海量數據用于分析
2、覆蓋度高：目標區域覆蓋度高于98%
3、分辨率高：單堿基分辨率
4、成本低：與全基因組測序相比，成本大大降低
1、樣品類型：DNA樣品；
2、樣品總量（單次）：小片段文庫，≥ 3μg（動植物樣品），≥ 6μg（人樣品）；
3、樣品濃度：≥ 30 ng/μL；
4、樣品完整性：主帶清晰，無降解或輕微降解；
5、樣品純度：OD260/280 =1.8～2.0。
[1] Li Y, Vinckenbosch N, Tian G, et al. Resequencing of 200 human exomes identifies an excess of low-frequency non-synonymous coding variants. Nat Genet. 2010, 42(11): 969-972.
[2] Guangwu Guo, Xiaojuan Sun,Chao Chen, et al. Whole-genome and exome sequencing of bladder cancer identifies frequent alterations in genes involved in sister chromatid cohesion and segregation. Nat Genet. 2013.